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Qual o significado de variante patogênica no gene BRCA2 e frequência alélica (VAF)?

Atualizado: 10 de jan. de 2023


Adriano Oliveira da Cunha há 2 dias Ótimo vídeo Dr. Benigno. Sou paciente em tratamento de câncer de próstata. Fiz um exame genético do material colhido na biópsia e foi detectada uma variante patogênica no gene BRCA2 com frequência alélica (VAF) de 12,4%. Ainda não sei o que significa.



Resposta:

Olá, Adriano

Uma vez que você já tem o diagnóstico da doença, esta informação pode ser útil de duas maneiras:

1- Ajuda a escolha de medicações (olaparib) que agem especificamente em genes do reparo do DNA em homens com câncer de próstata com metástases.

2- Ajudam a calcular o risco de seus familiares de primeiro grau, em relação ao câncer de próstata, ovário, pâncreas e mama.


Melhoras em seu tratamento



Escrito por: Dr. Bruno Benigno - Uro-oncologista

CRM SP 126265 | RQE: 60022




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